Favisme

Descripció del cas

Pacient de 49 anys, natural d’Itàlia, resident a Barcelona fa més de 20 anys. Sense al·lèrgies medicamentoses ni antecedents patològics d’interès.

Acut al CAP referint astènia de 3 dies d’evolució, que s’ha accentuat al tornar d’excursió amb bicicleta per la muntanya. Ha estat 1 any sense practicar esport per lesió tendionsa de turmell esquerre. A més comenta orines fosques “com coca-cola” i pigmentación groguenca de les escleres oculars. Explica episodi similar fa 8 anys, per al que va consultar a l’Hospital i el van altar sense medicació diagnosticant-lo de Sd. Gilbert.

Antecedents patològics

– Sense al·lèrgies farmacològiques.
– No pren medicació habitualment.
– No hàbits tòxics.
– Sd. Gilbert: Segons recorda el pacient, no disposem d’informes mèdics. Va consultar a urgències per ictericia i colúria i va ser altat sense tractament farmacològic específic.
– Nega intervencions quirúrgiques.
– Social: Viu amb la seva dona, té una fillastra. Oficinista en actiu.

Exploració física

Constants: TA 145/88, FC 94 ppm, FR 18 rpm, afebril.
Concient i orientat. Eupneic. Normohidratat. Ictericia escleral.
AP. MVC. SatO2 98% a l’aire.
AC. Tons rítmics i normofreqüents, sense bufs ni altres sorolls afegits.
ABD. Tou i depressible. Sense masses ni megàlies. No signes de peritonisme. No dolor a la palpació profunda.
EEII. No edemes. No signes de TVP. No insuficiència venosa crònica.
Maneig
Derivem a l’hospital de zona per realitzar analítica urgent amb funció hepàtica per estudi d’ictericia i colúria.

Exploracions complementàries

Analítiques seriades de sang:

Analítica d’orina:

• Reticulòcits:

Reticulòcits % 8,34 ¿ % (0,50 – 2,00), Reticulòcits absoluts 228,5   ¿ x10E9/L (20,0 – 100,0), Fracció de baixa intensitat 57,5¿ % (78,0 – 97,0), Fracció de mitja intensitat 20,4¿ % (3,0 – 18,0). Fracció d’alta intensitat 22,1¿¿% ( 0,0 – 4,0), Velocitat de sedimentació globular (VSG) 58 ¿ mm/hora (1 – 10).

• Estudi d’eritropatologia:

Morfologia eritrocitària: Abundants excentròcits, policromatofilia. Siderèmia 13,8 µmol/L

Capacitat total transport ferro 45,2 µmol/L (44,0 – 74,0), Índex de saturació 31 % (15 – 45), Ferritina  2574 ¿¿ µg/L (20 – 350), Vitamina B12  219 pmol/L (150 – 650), Folat sèric 41,1 nmol/L (7,0 – 45,0), HaptoglobinaTest de Coombs directe: Negatiu. Estudi dèficit G6PD: Positiu. Estudi d’hemoglobinopatia: Hemoglobina fetal 0,8 % DÈFICIT DE G6PD (FAVISME).

Diagnòstic

El pacient presentava una anèmia lleu (Hb 95) normocítica i normocròmica amb signes d’hemòlisis (LDH 1340 i BR 128 a expenses de la no conjugada), a més de reticulocitosi. La funció renal es va mantenir preservada. El Test de Coombs directe descarta una causa immunitària de l’hemòlisi i el diagnòstic definitiu el va donar l’estudi del dèficit de G6PD.

Davant d’aquestes evidències es va tornar a interrogar al pacient pel consum de faves en les últims dies, i va reconèixer haver fet una ingesta copiosa en els dos dies previs.

Es va decidir ingressar al pacient per seguiment d’hemoglobina, i no va ser necessària la transfusió de concentrats d’hematies per la bona tolerància clínica i l’estabilitat hemodinàmica. Al 3r dia d’ingrés es va plantejar l’alta a domicili per l’estabilitat de l’Hb, amb les mesures terapèutiques especificades i una analítica de control als 3 mesos.

FAVISME

Anèmia hemolítica per dèficit de Glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. (Favisme).

El dèficit de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X (les dones en son portadores i els homes pateixen la clínica).

Es tracta del dèficit enzimàtic hereditari més freqüent del món. S’estima que un 7,5% de la població mundial porta un gen deficient de G6PDH. La prevalença depèn de la regió i representa un 0,1% a Japó i Nord d’Europa, 62% entre els jueus kurds i entre un 5 a un 30% a Àfrica, Àsia, Orient mitjà, Nova Guinea i el Meditarrani (entre 5 i 30%).

L’enzim G6PDH pertany a la via metabòlica de les pentoses fosfat, de fet és l’enzim catalitzador del primer pas de la via. És una important font de NADPH i ribosa. A la via de la hexosa monofosfat es genera NADPH, que a la vegada genera glutatió reduit que és la mol·lècula que realitza la desintoxicació cel·lular i protegeix del dany oxidatiu.

Els eritròcits que presenten dèficit d’aquest enzim tenen pitjor tolerància al dany oxidatiu produit per diversos agents estressants sobre la cèl·lula. Al enfrentar-se a un agent estressant, les seves proteïnes intracel·lulars s’oxides i s’agreguen per formar els corpuscles de Heinz, aquests confereixen major rigidesa a l’eritròcit, que finalment pateix hemòlisi.

    Corpuscles de Heinz