Descripció del cas
Pacient de 49 anys, natural d’Itàlia, resident a Barcelona fa més de 20 anys. Sense al·lèrgies medicamentoses ni antecedents patològics d’interès.
Acut al CAP referint astènia de 3 dies d’evolució, que s’ha accentuat al tornar d’excursió amb bicicleta per la muntanya. Ha estat 1 any sense practicar esport per lesió tendionsa de turmell esquerre. A més comenta orines fosques “com coca-cola” i pigmentación groguenca de les escleres oculars. Explica episodi similar fa 8 anys, per al que va consultar a l’Hospital i el van altar sense medicació diagnosticant-lo de Sd. Gilbert.
Antecedents patològics
– Sense al·lèrgies farmacològiques.
– No pren medicació habitualment.
– No hàbits tòxics.
– Sd. Gilbert: Segons recorda el pacient, no disposem d’informes mèdics. Va consultar a urgències per ictericia i colúria i va ser altat sense tractament farmacològic específic.
– Nega intervencions quirúrgiques.
– Social: Viu amb la seva dona, té una fillastra. Oficinista en actiu.
Exploració física
Constants: TA 145/88, FC 94 ppm, FR 18 rpm, afebril.
Concient i orientat. Eupneic. Normohidratat. Ictericia escleral.
AP. MVC. SatO2 98% a l’aire.
AC. Tons rítmics i normofreqüents, sense bufs ni altres sorolls afegits.
ABD. Tou i depressible. Sense masses ni megàlies. No signes de peritonisme. No dolor a la palpació profunda.
EEII. No edemes. No signes de TVP. No insuficiència venosa crònica.
Maneig
Derivem a l’hospital de zona per realitzar analítica urgent amb funció hepàtica per estudi d’ictericia i colúria.
Exploracions complementàries
Analítiques seriades de sang:
Ingrés |
Seguiment |
Alta |
|
Sodi (mmol/L) |
140 |
139 |
140 |
Potassi (mmol/L) |
4,52 |
3,89 |
4,51 |
Urea (mmol/L) |
10,2 |
9,3 |
7,1 |
Creatinina (µmol/L) |
90 |
78 |
78 |
Bilirubina total (µmol/L) |
128 |
101 |
32 |
Bilirubina conjugada (µmol/L) |
9 |
11 |
9 |
AST (GOT) (U/L) |
57 |
56 |
37 |
ALT (GPT) (U/L) |
33 |
33 |
35 |
Fofatasa alcalina (U/L) |
75 |
65 |
60 |
GGT (U/L) |
21 |
21 |
21 |
LDH (U/L) |
1340 |
1383 |
979 |
Hb (g/L) |
105 |
95 |
93 |
Hematies (x10E12/L) |
3,12 |
2,84 |
2,74 |
VCM (fL) |
97,8 |
98,6 |
100,7 |
HCM (pg) |
33,7 |
33,5 |
33,9 |
Plaquetes (x10E9/L) |
204 |
231 |
253 |
Leucòcits (x10E9/L) |
12,4 |
9,24 |
9,5 |
Neutròfils (%) |
71 |
63,3 |
63,4 |
Haptoglobina (g/L) |
< 0,06 |
Analítica d’orina:
Densitat Kg/L ( 1,002 – 1,030 ) |
1,013 |
pH (4-7) |
7 |
Leucòcits |
Positiu + |
Nitrits |
Negatiu |
Proteïna |
Positiu +++ |
Glucosa |
Negatiu |
Cossos cetònics |
Negatiu |
Urobilinogen |
Negatiu |
Bilirubina |
Negatiu |
Hematíes |
Positiu ++++ |
Sodi mmol/L( 25 – 150 ) |
40 |
Potassi mmol/L( 17 – 83 ) |
29 |
Urea mmol/L( 286 – 470 ) |
335 |
Creatinina mmol/L( 3,3 – 12,0 ) |
11,0 |
Proteïna g/L( 0,00 – 0,12 ) |
1,11 |
Q prot/crea mg/mmol crea( 0,0 – 22,6 ) |
100,5 |
Albúmina mg/L( 0,1 – 20,0 ) |
363,3 |
Q alb/crea mg/mmol crea ( 0,0 – 2,5 ) |
32,9 |
- Reticulòcits:
Reticulòcits % 8,34 ¿ % (0,50 – 2,00), Reticulòcits absoluts 228,5 ¿ x10E9/L (20,0 – 100,0), Fracció de baixa intensitat 57,5¿ % (78,0 – 97,0), Fracció de mitja intensitat 20,4¿ % (3,0 – 18,0). Fracció d’alta intensitat 22,1¿¿% ( 0,0 – 4,0), Velocitat de sedimentació globular (VSG) 58 ¿ mm/hora (1 – 10).
- Estudi d’eritropatologia:
Morfologia eritrocitària: Abundants excentròcits, policromatofilia. Siderèmia 13,8 µmol/L
Capacitat total transport ferro 45,2 µmol/L (44,0 – 74,0), Índex de saturació 31 % (15 – 45), Ferritina 2574 ¿¿ µg/L (20 – 350), Vitamina B12 219 pmol/L (150 – 650), Folat sèric 41,1 nmol/L (7,0 – 45,0), HaptoglobinaTest de Coombs directe: Negatiu. Estudi dèficit G6PD: Positiu. Estudi d’hemoglobinopatia: Hemoglobina fetal 0,8 % DÈFICIT DE G6PD (FAVISME).
Diagnòstic
El pacient presentava una anèmia lleu (Hb 95) normocítica i normocròmica amb signes d’hemòlisis (LDH 1340 i BR 128 a expenses de la no conjugada), a més de reticulocitosi. La funció renal es va mantenir preservada. El Test de Coombs directe descarta una causa immunitària de l’hemòlisi i el diagnòstic definitiu el va donar l’estudi del dèficit de G6PD.
Davant d’aquestes evidències es va tornar a interrogar al pacient pel consum de faves en les últims dies, i va reconèixer haver fet una ingesta copiosa en els dos dies previs.
Es va decidir ingressar al pacient per seguiment d’hemoglobina, i no va ser necessària la transfusió de concentrats d’hematies per la bona tolerància clínica i l’estabilitat hemodinàmica. Al 3r dia d’ingrés es va plantejar l’alta a domicili per l’estabilitat de l’Hb, amb les mesures terapèutiques especificades i una analítica de control als 3 mesos.
FAVISME
Anèmia hemolítica per dèficit de Glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. (Favisme).
El dèficit de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X (les dones en son portadores i els homes pateixen la clínica).
Es tracta del dèficit enzimàtic hereditari més freqüent del món. S’estima que un 7,5% de la població mundial porta un gen deficient de G6PDH. La prevalença depèn de la regió i representa un 0,1% a Japó i Nord d’Europa, 62% entre els jueus kurds i entre un 5 a un 30% a Àfrica, Àsia, Orient mitjà, Nova Guinea i el Meditarrani (entre 5 i 30%).
L’enzim G6PDH pertany a la via metabòlica de les pentoses fosfat, de fet és l’enzim catalitzador del primer pas de la via. És una important font de NADPH i ribosa. A la via de la hexosa monofosfat es genera NADPH, que a la vegada genera glutatió reduit que és la mol·lècula que realitza la desintoxicació cel·lular i protegeix del dany oxidatiu.
Els eritròcits que presenten dèficit d’aquest enzim tenen pitjor tolerància al dany oxidatiu produit per diversos agents estressants sobre la cèl·lula. Al enfrentar-se a un agent estressant, les seves proteïnes intracel·lulars s’oxides i s’agreguen per formar els corpuscles de Heinz, aquests confereixen major rigidesa a l’eritròcit, que finalment pateix hemòlisi.
Corpuscles de Heinz
Tractament
El tractament presenta 3 pilars:
1) Evitar causes d’estrés oxidatiu
2) Donar suplements d’àcid fòlic i ferro
3) No practicar esplenectomia
4) Tractar les complicaciones (anèmia, ictericia neonatal, infeccions).
En el cas del pacient del cas el mateig va ser el següent:
- Controls periòdics d’Hb i plantejar transfusió de concentrats d’hematies, que no va ser necessaria per l’estabilitat de l’Hb.
- Hidratació abundant per evitar insuficiència renal en context d’hemòlisis
- Àc. Fòlic 5mg/d
- Evitar la ingesta de certs aliments (Faves), medicaments (aspirina, cloroquina, dapsona), estrés o exercici extenuant (augment d’acidosi láctica).
Bibliografia
- J. Ramírez-Cheyne, I. Zaranote. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Unir. Med. Bogotá (Colombia), 2009, 50 (1): 58-76.
- B. Glader. Clinical manifestations of glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency. UpToDate, abril 2015.
- Taula 1: OMS. BULL. World Health Org. 1989; 67: 601.
Citació
Autora: Madueño, Clara
Títol article: Favisme
Revista: APSalut. Volum 3. Número 3. Article 52
Data: 16 de juny de 2015