Malalties rares i Atenció Primària

L’atenció d’una persona amb una malaltia minoritària o rara (MR) a la consulta d’atenció primària, moltes vegades, representa un repte per al professional. És important que el metge de família no se senti sobrepassat, tot i que molts cops els coneixements que es puguin tenir d’aquella malaltia siguin limitats.

A la Unió Europea, es consideren MR aquelles malalties cròniques que afecten a menys de 5 de cada 10.000 habitants [1]. D’aquesta manera, es podria calcular que entre la població mitjana assignada a un metge de família (entre 1.500 i 2.000 pacients) hi hauria entre 15 i 20 pacients amb MR [2] aproximadament.

Segons la OMS, es coneixen unes 9000 MR, moltes d’aquestes malalties es caracteritzen per tenir un origen genètic i tenen en comú una elevada taxa de morbiditat, generen un grau elevat de discapacitat i, moltes d’elles, una mortalitat precoç. Totes aquestes característiques fan que es tracti de malalties d’una gran complexitat.

Ja fa molts anys que als països anglosaxons, professionals i associacions de pacients van veure que la millor manera d’afrontar aquesta complexitat, era amb la creació d’unitats multidisciplinàries que oferissin una atenció aquests pacients des de les seves diferents vessants donant un suport òptim, que millorés la seva qualitat de vida i proporcionés eines per a la recerca de futurs tractaments.

Els responsables de la política sanitària al nostre país han entès aquesta necessitat i des dels diferents nivells de l’administració pública s’han dissenyat diversos programes per intentar donar-hi resposta.

• A nivell català, des del Catsalut, s’ha iniciat la implementació del pla d’atenció a les MR amb la creació de les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), coordinades en xarxes (XUEC) de les diverses MR. Actualment, el disseny i la formació de les UEC i les XUEC es troba en una fase molt inicial i només s’ha creat, fa pocs mesos, una XUEC, concretament en malalties cognitivoconductuals a l’edat pediàtrica [3].

• A nivell estatal, al 2006 es va apostar per la creació dels Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud (CSUR,) per intentar concentrar en pocs centres l’abordatge multidisciplinari de diverses patologies, entre elles, les MR, i dotar-los d’una major especialització i concentrar-hi els recursos [4].

• A nivell europeu, recentment, la Unió Europea també ha creat les European Reference Networks (ERN) per garantir l’atenció de tots els ciutadans europeus amb MR i establir vincles entre els diferents centres de referència a Europa en benefici del pacient [1].

El funcionament de les xarxes hauria de permetre l’intercanvi d’informació de forma virtual com les consultes telemàtiques entre els diferents centres participants. D’altra banda, les diverses xarxes tenen com un dels seus objectius principals garantir la formació continuada dels especialistes que en formen part.

I en tot aquest context d’unitats multidisciplinàries, xarxes nacionals i europees, quin és el paper del metge de família?

El més important és la responsabilitat i l’obligació del propi professional de conèixer i estar actualitzat en MR, especialment en aquelles que presentin els seus pacients. Tot i això, l’abordatge d’aquestes malalties és complex i el metge de família, moltes vegades, no acaba de trobar el seu lloc.

La majoria d’estudis en què es valoren les necessitats dels pacients amb MR conclouen, principalment, la necessitat, per una banda, d’una bona coordinació entre nivells assistencials i per l’altra, de la necessitat d’acompanyament i escolta activa per part dels professionals, un paper que clarament es podria exercir des de l’atenció primària [2].

Per tal  d’acomplir aquesta tasca, des de la Societat Espanyola de Medicina de Família i Comunitària (SEMFYC) amb la col·laboració del Instituto de Salud Carlos III es va apostar per la creació d’un protocol que proporcioni al metge de família suport en quatre aspectes fonamentals [2]:

• La identificació dels pacients amb el diagnòstic de la malaltia o bé que estan en estudi de poder-la tenir.
• La informació per proporcionar als pacients i/o familiars de suport sobre la malaltia i les seves complicacions.
• La coordinació amb altres nivells assistencials.
• L’epidemiologia amb l’objectiu de registrar les malalties al registre nacional i així proporcionar una informació adequada que millorin la recerca vers aquestes.

Aquest protocol s’anomena DICE – APER (de les inicials en castellà de Diagnóstico, Información, Coordinación, Epidemiología – Atención Primaria Enfermedades Raras).

Avui per avui, però, la realitat és que el paper dels equips d’atenció primària en el camp de les MR encara queda lluny del que hauria de ser. Repassant, tant els diversos models ideats des de les diverses administracions, com les conferències que realitzen els professionals de nivell supraespecialitzat, l’atenció primària, tot i que sempre hi està present en totes les diapositives, sempre està buida de contingut i hi manca més visibilitat pel que fa al seu potencial, tant de cara als pacients i familiars, com als professionals d’altres nivells assistencials.

Molts dels pacients amb MR, un cop inicien el seguiment a les unitats especialitzades, fan d’aquestes unitats “els seus metges de capçalera”, consultant fins hi tot, patologies de baixa complexitat que podrien ser ateses perfectament al centre d’atenció primària.

Optimitzar la comunicació entre l’atenció primària i les unitats hospitalàries, amb canals estables, validats i confidencials seria clau per millorar el paper de l’atenció primària en aquestes patologies. Complementant-se amb aquestes unitats, la qualitat de l’atenció al pacient amb MR milloraria.

És feina de tots posar en valor els beneficis que l’atenció primària pot oferir en l’abordatge d’aquestes malalties i reclamar els seu paper per tal d’aconseguir una millor qualitat assistencial, en totes les seves vessants, per al pacient.

Bibliografia

• [1] Evangelista et al. The context for the thematic grouping of rare diseases to facilitate the establishment of European Reference Networks. Orphanet Journal of Rare Diseases (2016) 11:17.
• [2] García Ribes M, Verde González MP, Suerio Justel J, Rosado Bartolomé A, Sorlí Guerola JV. “Abordando las Enfermedades Raras desde la consulta de Atención Primaria: si se quiere, se puede”. Rev Clín Med Fam 2013; 6 (1): 32-36.
• [3] Generalitat de Catalunya. Departament de Salut: Unitats d’expertesa clínica (UEC) en malalties minoritàries (MM); [consultat el 10 de juny de 2017]. Disponible a: http://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/unitats-expertesa-clinica-malalties-minoritaries-UEC/
• [4] Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad: Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud; [consultat el 10 de juny de 2017].

Citació
Autor: Planchuelo Calatayud, Daniel
Títol article: Malalties rares i atenció primària
Revista: APSalut. Volum 5. Número 4. Article 99
@daniplanchuelo  @caprogerflor
Data: 25 de setembre de 2017